Síndrome de Klineferter

El síndrome de Klineferter o también llamado síndrome de XYY es una anomalía cromosómica que se da en varones humanos concretamente y conduce al hipogonadismo. El hipogonadismo es un trastorno que se da en los testículos no funcionales o la incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). Las características sexuales masculinas o femeninas no están desarrolladas y este es uno de los diversos casos de esterilidad.
Este tipo de alteración se produce en la separación de los cromosomas homólogos durante la división de la meiosis. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.


MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Según Paulsen el síndrome se caracteriza clínicamente por:
1) Testículos pequeños, firmes.
2) Diferentes grados de eunucoidismo.
3) Azoospermia.
4) Ginecomastia.
5) Anormalidades mentales.
6) BARR + en muestras bucales.
7) Aumento de gonadotrofina urinaria.

El Síndrome de Klineferter es en general poco diagnosticado en la etapa prepuberal debido a que las manifestaciones clínicas no son reconocidas.
El médico de atención primaria debe considerar al paciente con diagnostico de Síndrome de Klineferter cuando un varón presenta déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, trastornos del comportamiento, testículos pequeños, ginecomastia, infertilidad, y piernas y brazos largos. El comienzo del interés sexual esta típicamente retrasado en estos pacientes.

Con el diagnostico oportuno, el apoyo parental, social y escolar con terapia temprana en el lenguaje, acceso a asistencia médica, otras intervenciones en el área cognitiva y educativa, y el tratamiento de reemplazo hormonal prepuberal, la mayoría de los pacientes con este síndrome pueden aspirar a una vida normal. Cabe decir también que la mayoría son infértiles, pero ha habido reportes de pacientes con éxito en la paternidad sin técnicas de fertilización asistida. Con la introducción de la inyección intra- citoplasmática de esperma (ICSI) algunos hombres han logrado la paternidad.

Esquizofrenia

La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más serias que ocasionan una gran perturbación en las relaciones sociales, familiares y labores de las personas que la sufren, que se inicia generalmente en la adolescencia, que tiene tendencia a hacerse crónica y para la cual, no existe un tratamiento curativo en la actualidad, lográndose únicamente una mejora de los síntomas con el uso de antipsicóticos. Se caracteriza por una mutación sostenida de varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica que lleva a una dificultad para mantener conductas sociales.
Estudios comparativos entre diversos países han demostrado la existencia de criterios diagnósticos diferentes, diagnosticándose más trastornos afectivos en Europa y más trastornos esquizofrénicos en América. La esquizofrenia se da en dos clases sociales. Por un lado, se da en las clases socio-económicas bajas y por el otro, en las familias maniaco-depresivas de las clases altas.


Los individuos que presentan esquizofrenia realizan una serie de síntomas:
Se caracterizan de sufrir alucinaciones mediante los cinco sentidos, delirio respecto a la realidad, trastorno del pensamiento acompañados de angustia y excitabilidad, síntomas vegetativos como el insomnio, palpitaciones, mareos, sudores, etcétera; comportamiento agresivo y/o agitado, movimientos extraños, conducta repentina…
Además, presentan síntomas que son contrarios a la mayoría de las personas de la sociedad como la pobreza afectiva que no se manifiestan los sentimientos, la alogia trata el empobrecimiento del pensamiento, la apatía - abulia que es la falta de interés, impulso, etcétera; anhedonia – insociabilidad se caracteriza por tener dificultad para experimentar interés o placer y la insociabilidad es el aislamiento de la persona respecto a la sociedad, es decir, problemas para establecer vínculos familiares, afectivos; y los problemas cognitivos de la atención que afecta a la concentración y atención del individuo.

La esquizofrenia es un proceso crónico, pero con buena respuesta al tratamiento. Dado que es un trastorno complejo, el tratamiento debiera ser multifacético. Existe un cierto consenso en el uso simultáneo de fármacos antipsicóticos, y de terapias psicológicas y psicoanalítica y otros, un enfoque psicosocial de redes asistenciales, hogares y talleres protegidos, que evitan las hospitalizaciones prolongadas. En estas condiciones, la esquizofrenia ha mejorado considerablemente de pronóstico en los últimos 20 años.

Ilusionistas y decididos.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, concretamente, discapacidad intelectual, facciones características, defectos cardíacos y otros problemas de salud. Este síndrome suele producirse durante el embarazo y afecta a uno de 800 bebés. Actualmente existen 400.000 individuos con síndrome de Down.
Es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Las personas que padecen esta trisomía 21, tienen una esperanza de vida alrededor de los 60 años y varias combinaciones de defectos que son los siguientes:

- Defectos cardíacos
- Defectos intestinales
- Problemas de visión
- Pérdida de audición
- Infecciones
- Problemas de Tiroides
- Leucemia
- Pérdida de memoria (El grado de discapacidad mental varía considerablemente. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.)
- Aspecto físico característico (Ojos hinchados, orejas pequeñas y redondeadas hacia arriba, boca pequeña, nariz pequeña, manos y pies pequeños, baja tonicidad musculas y baja estatura en la niñez y adultez).

Esta transtorno no tiene cura, pero se está estudiando que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.Otra curiosidad es que las personas qeu padecen dicho sindrome no pueden tener hijos ya que las probabilidades de que el bebé padezca el sindrome son elevadas, además pueden producirse más fácilmente el aborto.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. Los niños que padecen el síndrome de Down, tienen tanto interés en aprender al igual que otro niño, para ellos el aprender es un desafío que es afrontado con ilusión y decididos, a pesar de saber que pueden perderlo. Todos tenemos derecho al aprendizaje, solamente hay que darles la ocasión de intentarlo.

Progeria o envejecimiento prematuro

Aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos de edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que los pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
El desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.


Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.

Yegua con graves deformaciones en las manos.

En la vida natural, el caballo con problemas en los pies, es pasto de los depredadores, pues no puede seguir a la manada que le ofrece seguridad y alimento. Sin embargo, en las condiciones artificiales en que criamos a nuestros animales, pueden desarrollarse las secuelas de las enfermedades hasta extremos impensables en un caballo salvaje.

El animal, un cruzado de mil razas, padece una retracción de tendones muy grave, que hacia que sus cascos tomasen una conformación aberrante. Por otra parte, a pesar de su extrema delgadez, los dolores crónicos que padece no le han impedido parir un potrillo. Debido a que la yegua adopta una posición antilógica, los cascos crecen de manera aberrante.

La yegua, en un extremo estado de delgadez, padece una enfermedad primaria, que es la retracción de tendones. Las deformaciones de sus manos y de sus pies, son consecuencias mecánicas de la enfermedad primaria. A pesar de su invalidez, es capaz de moverse con dificultad, pasando la mayor parte del tiempo tumbada en el suelo.

El sexto dedo

Polidactilia



Este tipo de mutación es un trastorno genético donde un ser vivo (exceptuando las plantas) puede nacer con uno o más dedos en las extremidades, tanto superiores como inferiores. La polidactilia se debe a una aberración cromosómica conocida como el síndrome de Patau (triso mía del par 13) o en ocasiones, se da por un solo gen. Este dedo (normalmente suele ser uno) se sitúa siguiente al dedo meñique y cumple las funciones al igual que los demás dedos de la extremidad.Aunque los ufólogos hablan de cruce con extraterrestres se trata de la mutación conocida como polidactilia


Un caso característico es el de los Amish debido a su efecto fecundador (formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos). Los Amish de Lancaster (Pennsylvania). En esta comunidad religiosa y extremadamente conservadora de Estados Unidos, está presente con frecuencia inusitada un gen escasísimo en el resto de la población mundial, que en estado de homocigosis provoca polidactilia. Desde que se formó en 1770, la comunidad Amish ha presentado 61 casos con esta anomalía genética, prácticamente los mismos que el resto del mundo. De los Amish que hay en el mundo, el 13% porta o manifiesta el gen afectado como consecuencia de que entre los 12 individuos fundadores, uno de ellos era portador del mismo.


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Una de cada tres personas con antecedentes familiares de cáncer de piel sufre una mutación genética

Una de cada tres personas con antecedentes familiares de cáncer de piel sufren la mutación del gen CDKN2A,
La detección temprana de este tipo de alteraciones genéticas hereditarias posibilita el diagnóstico precoz y ofrecer un tratamiento efectivo a tiempo. La alteración en este gen es una de las principales causas del cáncer de piel, que actualmente está sufriendo un incremento entre la población blanca.
Según estudios realizados esta alteración genética está presente en el 39,1% de personas con tres o más melanomas y en el 35,5% de personas con antecedentes familiares de este tipo de cáncer.
En muchos lugares del mundo, el melanoma es cada vez más frecuente. No obstante, todavía es poco habitual la aparición de más de un caso de melanoma en una familia.
Para prevenir el melanoma, es preciso adoptar una serie de medidas de protección así como tomar el sol de una forma gradual y evitarlo en las horas de irradiación más intensa incluso debajo de las sombrillas el sol es dañino, ya que el efecto espejo de la arena puede inducir los rayos solares con mayor intensidad.
El prototipo humano con mayores posibilidades de contraer dicha patología es una mujer entre 40 y 45 años, de piel y ojos claros y con antecedentes familiares de melanoma.