Epilepsia

La epilepsia es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suelen dejar consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Aproximadamente la mitad de los casos posee un importante componente genético y, hasta ahora, se han descubierto unos 20 genes relacionados con ella. No obstante, estos genes están relacionados con formas muy poco comunes de epilepsia y los factores de riesgo genéticos de las formas más corrientes de la enfermedad siguen siendo un misterio.

El estudio se centró en la epilepsia idiopática generalizada (EIG), la cual representa un tercio de todos los casos. Así, los científicos estudiaron el ADN de más de 1.000 personas afectadas por EIG y lo compararon con el ADN de más de 3.500 que no la padecían, lo que enseguida les condujeron a la región del cromosoma 15. Todos los humanos, en condiciones normales, tiene dos copias de este cromosoma, que posee 106 pares de bases, el 3,5 por ciento del ADN total de la célula.
La aparición de esta dolencia se produce durante la formación del feto y, en concreto, se debe a una mutación del cromosoma 15 provoca la pérdida de segmentos del mismo, una situación que siempre se ha relacionado con desórdenes mentales comunes pero que ahora también se achaca al origen de los diferentes tipos de epilepsia, además trae como consecuencia un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia. En concreto, la sección de ADN suprimida contiene al menos siete genes, entre los que se encuentra uno que codifica la proteína denominada CHRNA7, que regula las señales producidas entre células nerviosas y, en investigaciones realizadas con anterioridad, se han vinculado con la epilepsia mutaciones en genes relacionados con la proteína.