Síndrome de Klineferter

El síndrome de Klineferter o también llamado síndrome de XYY es una anomalía cromosómica que se da en varones humanos concretamente y conduce al hipogonadismo. El hipogonadismo es un trastorno que se da en los testículos no funcionales o la incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). Las características sexuales masculinas o femeninas no están desarrolladas y este es uno de los diversos casos de esterilidad.
Este tipo de alteración se produce en la separación de los cromosomas homólogos durante la división de la meiosis. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.


MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Según Paulsen el síndrome se caracteriza clínicamente por:
1) Testículos pequeños, firmes.
2) Diferentes grados de eunucoidismo.
3) Azoospermia.
4) Ginecomastia.
5) Anormalidades mentales.
6) BARR + en muestras bucales.
7) Aumento de gonadotrofina urinaria.

El Síndrome de Klineferter es en general poco diagnosticado en la etapa prepuberal debido a que las manifestaciones clínicas no son reconocidas.
El médico de atención primaria debe considerar al paciente con diagnostico de Síndrome de Klineferter cuando un varón presenta déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, trastornos del comportamiento, testículos pequeños, ginecomastia, infertilidad, y piernas y brazos largos. El comienzo del interés sexual esta típicamente retrasado en estos pacientes.

Con el diagnostico oportuno, el apoyo parental, social y escolar con terapia temprana en el lenguaje, acceso a asistencia médica, otras intervenciones en el área cognitiva y educativa, y el tratamiento de reemplazo hormonal prepuberal, la mayoría de los pacientes con este síndrome pueden aspirar a una vida normal. Cabe decir también que la mayoría son infértiles, pero ha habido reportes de pacientes con éxito en la paternidad sin técnicas de fertilización asistida. Con la introducción de la inyección intra- citoplasmática de esperma (ICSI) algunos hombres han logrado la paternidad.