Somos Amanda Loayza y Diana Galindo, alumnas de 1º Bachillerato B del I.E.S Jorge Manrique de Motilla del Palancar (Cuenca). Este espacio trata de los diferentes tipos de mutaciones y sus ejemplos. ¡Esperemos que os guste!
martes, 15 de junio de 2010
Ilusionistas y decididos.
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, concretamente, discapacidad intelectual, facciones características, defectos cardíacos y otros problemas de salud. Este síndrome suele producirse durante el embarazo y afecta a uno de 800 bebés. Actualmente existen 400.000 individuos con síndrome de Down.
Es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Las personas que padecen esta trisomía 21, tienen una esperanza de vida alrededor de los 60 años y varias combinaciones de defectos que son los siguientes:
- Defectos cardíacos
- Defectos intestinales
- Problemas de visión
- Pérdida de audición
- Infecciones
- Problemas de Tiroides
- Leucemia
- Pérdida de memoria (El grado de discapacidad mental varía considerablemente. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.)
- Aspecto físico característico (Ojos hinchados, orejas pequeñas y redondeadas hacia arriba, boca pequeña, nariz pequeña, manos y pies pequeños, baja tonicidad musculas y baja estatura en la niñez y adultez).
Esta transtorno no tiene cura, pero se está estudiando que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.Otra curiosidad es que las personas qeu padecen dicho sindrome no pueden tener hijos ya que las probabilidades de que el bebé padezca el sindrome son elevadas, además pueden producirse más fácilmente el aborto.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. Los niños que padecen el síndrome de Down, tienen tanto interés en aprender al igual que otro niño, para ellos el aprender es un desafío que es afrontado con ilusión y decididos, a pesar de saber que pueden perderlo. Todos tenemos derecho al aprendizaje, solamente hay que darles la ocasión de intentarlo.
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