Síndrome de Peutz- Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es un desorden autosómico dominante, las características principales de este síndrome son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto), las cuales generalmente aparecen en los primeros años de vida y tienden a borrarse en la edad adulta y los pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia. Se están estudiando qué mutaciones genéticas pueden causar este síndrome. Algunas personas con él portan una mutación en un gen llamado STK 11, también conocido como LKB1, que está ubicado en el cromosoma 19p13.3. Habitualmente, adquieren este gen mutado de uno de sus padres. La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extra intestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida. El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%. El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente.

SÍNTOMAS:

Pólipos: Se desarrolla un tipo característico de pólipos llamados hamartomas. Ocurren sobre todo en el intestino delgado, pero pueden hallarse también en el estómago y/o colon. Habitualmente comienzan a formarse durante la infancia, pero a menudo no dan síntomas por años. Un problema importante es que un hamartoma puede causar sangrado que puede o no ser visto en la materia fecal. Raramente, los hamartomas pueden desarrollar cáncer.



Pecas: La mayoría de las personas con este síndrome tienen un patrón de pecas características (llamadas manchas melánicas) en algunas partes de su cuerpo. Habitualmente se forman en la infancia temprana, pero pueden aparecer después. No producen ningún daño. Las manchas melánicas lucen como pecas pequeñas, planas, color marrón o negro oscuro, en los labios y cara interna de las mejillas. A veces pueden aparecer en párpados, palmas de las manos y plantas de los pies.



Problemas Gastrointestinales: Puede haber diarrea (no causada por dieta o infección), constipación, dolor cólico y/o meteorismo abdominal, pérdida de peso, falta de energía, anemia (bajo recuento de glóbulos rojos), náuseas, y pubertad precoz (temprana). Ocasionalmente, los hombres jóvenes desarrollan excesivo tejido mamario. A veces, los niños y adultos pueden presentar dolor abdominal brusco y severo causado por pólipos que obstruyen el intestino mediante una intususcepción o invaginación. Esta es una emergencia que requiere atención médica inmediata.




Los pacientes con SPJ tienen un riesgo relativo 15 veces mayor para el desarrollo de cáncer que la población general. El diagnóstico temprano de SPJ es importante para la prevención y/o detección temprana de cáncer.