Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva (de pronóstico mortal) que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Se producen unos dos casos por año y por 100.000 habitantes. Las causas de esta enfermedad son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso. Su aparición, generalmente, es esporádica. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Sólo hay evidencias, para un 5% de los casos, de un carácter familiar, con un perfil hereditario típicamente autosómico dominante.

Síntomas

- Insuficiencia respiratoria
- Disnea (dificultad de respirar).
- Astenia (ausencia de iniciativa).
- Pérdida de masa muscular
- Debilidad muscular
- Descoordinación en los movimientos
- Disfagia (dificultad al tragar).
- Sialorrea (secreción exagerada de saliva).
- Disartria (dificultad en el lenguaje verbal).
- Labilidad emocional (Resbalar emocionalmente)
- Espasmos (Contracción involuntaria de los músculos debida a un mecanismo reflejo).
- Calambres (Contracción esporádica y dolorosa de ciertos músculos).
- Fasciculaciones musculares (haz de fibras musculares).
- Estreñimiento secundario a inmovilidad.

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Síndrome de Asperger /Autismo

El síndrome o trastorno de Asperger es un trastorno neuromental que forma parte del espectro de trastornos autísticos. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo. Afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas en general son incapacidad de interacción social, aislamiento, estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).
El autista no se hace, nace. El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida, a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada así como la afectiva o social. Las personas que sufren este síndrome tienen una serie de características como dificultad de empatía, evitan el contacto ocular, son superdotados ya que centran su pensamiento en temas específicos, no son capaces de entender el lenguaje corporal y problemas de integración social.

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento.

Se halló el origen a nivel neuronal del autismo y del Asperger. En estudios realizados por la Universidad de California, se encontró una relación entre el autismo y un nuevo tipo de células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas espejo. La función de estas células es permitir la comprensión y asimilación de las emociones y reacciones ajenas. Para establecer la relación, se realizaron mediciones de las ondas Mu en la corteza premotora del cerebro, donde se encuentran las neuronas espejo y que guardan relación con las reacciones en el cerebro ante los estímulos externos.

Epilepsia

La epilepsia es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suelen dejar consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Aproximadamente la mitad de los casos posee un importante componente genético y, hasta ahora, se han descubierto unos 20 genes relacionados con ella. No obstante, estos genes están relacionados con formas muy poco comunes de epilepsia y los factores de riesgo genéticos de las formas más corrientes de la enfermedad siguen siendo un misterio.

El estudio se centró en la epilepsia idiopática generalizada (EIG), la cual representa un tercio de todos los casos. Así, los científicos estudiaron el ADN de más de 1.000 personas afectadas por EIG y lo compararon con el ADN de más de 3.500 que no la padecían, lo que enseguida les condujeron a la región del cromosoma 15. Todos los humanos, en condiciones normales, tiene dos copias de este cromosoma, que posee 106 pares de bases, el 3,5 por ciento del ADN total de la célula.
La aparición de esta dolencia se produce durante la formación del feto y, en concreto, se debe a una mutación del cromosoma 15 provoca la pérdida de segmentos del mismo, una situación que siempre se ha relacionado con desórdenes mentales comunes pero que ahora también se achaca al origen de los diferentes tipos de epilepsia, además trae como consecuencia un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia. En concreto, la sección de ADN suprimida contiene al menos siete genes, entre los que se encuentra uno que codifica la proteína denominada CHRNA7, que regula las señales producidas entre células nerviosas y, en investigaciones realizadas con anterioridad, se han vinculado con la epilepsia mutaciones en genes relacionados con la proteína.

Nevus de Becker

Introducción:
Un mosaico se define como un organismo compuesto de dos o más poblaciones de células genéticamente diferentes, las que se derivan de un cigoto genéticamente homogéneo. Las dos categorías principales son el mosaico genómico y el mosaico funcional. En los mosaicos genómicos autosomales las dos poblaciones llevan diferentes genomas, mientras que en el mosaicismo funcional ligado a X llevan el mismo genoma pero son funcionalmente diferentes debido al efecto Lyon de inactivación de X. Los mosaicos funcionales pueden ser heredados de madre a hija, mientras que el mosaicismo genómico puede no ser heredado. Sin embargo, como una excepción a esta regla, algunos mosaicos genómicos pueden ser transmitidos en la forma de herencia predominante.

En las enfermedades cutáneas por mosaico con frecuencia se visualizan las líneas de Blaschko (un tipo de crecimiento de la piel que se observa en el mosaicismo funcional dependiente del cromosoma X), pero algunos desórdenes pigmentarios pueden tener otros patrones de distribución no lineales. El Nevus de Becker son muchas las lesiones cutáneas de color marrón, de diferentes tonos, que nos pueden alarmar a los médicos de familia, pensando en diagnósticos de mal pronóstico. El Nevus de Becker es una de estas lesiones, que a modo de máculas se presenta en personas jóvenes, preferentemente varones, que suelen consultar por el problema estético que suponen, pues la mayoría de las veces son asintomáticas. El nevus de Becker que ocurre en ambos sexos con la misma frecuencia y pueden involucrar el organismo en distinta forma sistematizada, se distribuye también en un patrón de tablero de damas.
Lo habitual es que la lesión aparezca entre la segunda y tercera décadas de la vida y es mucho más frecuente en varones que en hembras. En casos raros, se ha descrito una incidencia familiar, con varios miembros afectados por un nevus de Becker. Habitualmente se trata de una lesión unilateral, que muchas veces se desarrolla después de una quemadura solar.

TRATAMIENTO
El nevus de Becker sólo ocasiona problemas cosméticos. En lesiones de pequeño tamaño se puede realizar la extirpación quirúrgica, pero siempre hay que valorar la posterior cicatriz, que puede ser cosméticamente peor que la lesión original. La hiperpigmentación y la hipertricosis pueden beneficiarse del tratamiento con distintos tipos de láser, pero habitualmente estas anomalías muestran tendencia a recurrir con el tiempo.

¿Eterna Juventud?

Durante décadas, los científicos han investigado como lograr retrasar el envejecimiento de la piel, de forma científicamente claro. Dejando a un lado pócimas rejuvenecedoras y otro tipo de engaños, se han presentado estudios recientes acerca de este hecho. Una persona anciana puede tener 100 años y estar perfectamente de salud debido a una alimentación sana y la práctica de ejercicio físico, pero no siempre se está a salvo de diversas enfermedades que pueden aparecer en un futuro.
Los científicos informaron que se han identificado al menos diez mutaciones genéticas capaces de prolongar la vida de ratones hasta en 50% y que varias de ellas también están vinculadas a la longevidad en el ser humano. Algunas compañías farmacéuticas ya están explotando estos hallazgos para elaborar nuevos “fármacos de la juventud”.


“El punto básico de esta investigación es establecer que el envejecimiento es un importante factor de riesgo de todos los trastornos relacionados a la senectud, como el Alzheimer o la diabetes... si no comenzamos a combatir este proceso como un todo, no lograremos avances combatiendo sólo una de las afecciones”. Los científicos saben que no se puede dar marcha atrás al envejecimiento, pero sí se le puede retrasar.
En los últimos 40 años se ha registrado una población muy vieja en varios países. Sin embargo, hay preocupación, tanto de individuos como de gobiernos, de que cada vez haya más ancianos, pero que han perdido sus facultades y dependen de otros para sobrevivir. Dicha investigación muestra datos de uno de los genes que identificamos y que está vinculado al metabolismo del colesterol. Creemos que ese gen aumenta los niveles de colesterol bueno, algo que no hemos logrado de forma natural y que tenemos que confirmar.

Mutaciones Beneficiosas

Chlamydomonas es un género de algas verdes unicelulares flageladas. Se usa como organismo modelo en biología molecular, especialmente en estudios de movilidad flagelar, dinámica de los cloroplastos, biogénesis y genética. Una de las características más sorprendentes de Chlamydomonas es la existencia de canales iónicos directamente activados por la luz, tales como canalrodopsina.
Es capaz de crecer en la oscuridad mediante el uso de acetato como fuente de carbono.



Estudio acerca de las Chlamydomonas:
Graham Bell cultivó varias líneas clonales de Chlamydomonas en la oscuridad durante varios cientos de generaciones. Algunas de las líneas crecieron bien en la oscuridad, pero las otras líneas fueron casi incapaces de crecer en absoluto. Las líneas de crecimiento pobres mejoró a lo largo de la experiencia hasta por 600 generaciones estaban bien adaptadas a crecer en la oscuridad. Este experimento demostró que las nuevas mutaciones beneficiosas (en cientos de generaciones) son capaces de condicionarse a la adaptación de un organismo que casi requiere luz para sobrevivir al crecimiento en la ausencia total de luz.





Bell también seleccionó líneas clonales para el tamaño de Chlamydomonas pasando culturas a través de un filtro fino y descartar las células que no fueron retenidos en el filtro. Él informa que, si bien este método no fue muy eficaz en la retención de las células más grandes (debido a las inconsistencias en el tamaño de los poros del filtro), después de cuarenta generaciones de esta técnica de selección, el diámetro de las células habían aumentado en un promedio de 1 desviación estándar fenotípica.

Síndrome de Peutz- Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es un desorden autosómico dominante, las características principales de este síndrome son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto), las cuales generalmente aparecen en los primeros años de vida y tienden a borrarse en la edad adulta y los pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia. Se están estudiando qué mutaciones genéticas pueden causar este síndrome. Algunas personas con él portan una mutación en un gen llamado STK 11, también conocido como LKB1, que está ubicado en el cromosoma 19p13.3. Habitualmente, adquieren este gen mutado de uno de sus padres. La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extra intestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida. El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%. El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente.

SÍNTOMAS:

Pólipos: Se desarrolla un tipo característico de pólipos llamados hamartomas. Ocurren sobre todo en el intestino delgado, pero pueden hallarse también en el estómago y/o colon. Habitualmente comienzan a formarse durante la infancia, pero a menudo no dan síntomas por años. Un problema importante es que un hamartoma puede causar sangrado que puede o no ser visto en la materia fecal. Raramente, los hamartomas pueden desarrollar cáncer.



Pecas: La mayoría de las personas con este síndrome tienen un patrón de pecas características (llamadas manchas melánicas) en algunas partes de su cuerpo. Habitualmente se forman en la infancia temprana, pero pueden aparecer después. No producen ningún daño. Las manchas melánicas lucen como pecas pequeñas, planas, color marrón o negro oscuro, en los labios y cara interna de las mejillas. A veces pueden aparecer en párpados, palmas de las manos y plantas de los pies.



Problemas Gastrointestinales: Puede haber diarrea (no causada por dieta o infección), constipación, dolor cólico y/o meteorismo abdominal, pérdida de peso, falta de energía, anemia (bajo recuento de glóbulos rojos), náuseas, y pubertad precoz (temprana). Ocasionalmente, los hombres jóvenes desarrollan excesivo tejido mamario. A veces, los niños y adultos pueden presentar dolor abdominal brusco y severo causado por pólipos que obstruyen el intestino mediante una intususcepción o invaginación. Esta es una emergencia que requiere atención médica inmediata.




Los pacientes con SPJ tienen un riesgo relativo 15 veces mayor para el desarrollo de cáncer que la población general. El diagnóstico temprano de SPJ es importante para la prevención y/o detección temprana de cáncer.

Síndrome de Klineferter

El síndrome de Klineferter o también llamado síndrome de XYY es una anomalía cromosómica que se da en varones humanos concretamente y conduce al hipogonadismo. El hipogonadismo es un trastorno que se da en los testículos no funcionales o la incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). Las características sexuales masculinas o femeninas no están desarrolladas y este es uno de los diversos casos de esterilidad.
Este tipo de alteración se produce en la separación de los cromosomas homólogos durante la división de la meiosis. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.


MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Según Paulsen el síndrome se caracteriza clínicamente por:
1) Testículos pequeños, firmes.
2) Diferentes grados de eunucoidismo.
3) Azoospermia.
4) Ginecomastia.
5) Anormalidades mentales.
6) BARR + en muestras bucales.
7) Aumento de gonadotrofina urinaria.

El Síndrome de Klineferter es en general poco diagnosticado en la etapa prepuberal debido a que las manifestaciones clínicas no son reconocidas.
El médico de atención primaria debe considerar al paciente con diagnostico de Síndrome de Klineferter cuando un varón presenta déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, trastornos del comportamiento, testículos pequeños, ginecomastia, infertilidad, y piernas y brazos largos. El comienzo del interés sexual esta típicamente retrasado en estos pacientes.

Con el diagnostico oportuno, el apoyo parental, social y escolar con terapia temprana en el lenguaje, acceso a asistencia médica, otras intervenciones en el área cognitiva y educativa, y el tratamiento de reemplazo hormonal prepuberal, la mayoría de los pacientes con este síndrome pueden aspirar a una vida normal. Cabe decir también que la mayoría son infértiles, pero ha habido reportes de pacientes con éxito en la paternidad sin técnicas de fertilización asistida. Con la introducción de la inyección intra- citoplasmática de esperma (ICSI) algunos hombres han logrado la paternidad.

Esquizofrenia

La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más serias que ocasionan una gran perturbación en las relaciones sociales, familiares y labores de las personas que la sufren, que se inicia generalmente en la adolescencia, que tiene tendencia a hacerse crónica y para la cual, no existe un tratamiento curativo en la actualidad, lográndose únicamente una mejora de los síntomas con el uso de antipsicóticos. Se caracteriza por una mutación sostenida de varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica que lleva a una dificultad para mantener conductas sociales.
Estudios comparativos entre diversos países han demostrado la existencia de criterios diagnósticos diferentes, diagnosticándose más trastornos afectivos en Europa y más trastornos esquizofrénicos en América. La esquizofrenia se da en dos clases sociales. Por un lado, se da en las clases socio-económicas bajas y por el otro, en las familias maniaco-depresivas de las clases altas.


Los individuos que presentan esquizofrenia realizan una serie de síntomas:
Se caracterizan de sufrir alucinaciones mediante los cinco sentidos, delirio respecto a la realidad, trastorno del pensamiento acompañados de angustia y excitabilidad, síntomas vegetativos como el insomnio, palpitaciones, mareos, sudores, etcétera; comportamiento agresivo y/o agitado, movimientos extraños, conducta repentina…
Además, presentan síntomas que son contrarios a la mayoría de las personas de la sociedad como la pobreza afectiva que no se manifiestan los sentimientos, la alogia trata el empobrecimiento del pensamiento, la apatía - abulia que es la falta de interés, impulso, etcétera; anhedonia – insociabilidad se caracteriza por tener dificultad para experimentar interés o placer y la insociabilidad es el aislamiento de la persona respecto a la sociedad, es decir, problemas para establecer vínculos familiares, afectivos; y los problemas cognitivos de la atención que afecta a la concentración y atención del individuo.

La esquizofrenia es un proceso crónico, pero con buena respuesta al tratamiento. Dado que es un trastorno complejo, el tratamiento debiera ser multifacético. Existe un cierto consenso en el uso simultáneo de fármacos antipsicóticos, y de terapias psicológicas y psicoanalítica y otros, un enfoque psicosocial de redes asistenciales, hogares y talleres protegidos, que evitan las hospitalizaciones prolongadas. En estas condiciones, la esquizofrenia ha mejorado considerablemente de pronóstico en los últimos 20 años.

Ilusionistas y decididos.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, concretamente, discapacidad intelectual, facciones características, defectos cardíacos y otros problemas de salud. Este síndrome suele producirse durante el embarazo y afecta a uno de 800 bebés. Actualmente existen 400.000 individuos con síndrome de Down.
Es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Las personas que padecen esta trisomía 21, tienen una esperanza de vida alrededor de los 60 años y varias combinaciones de defectos que son los siguientes:

- Defectos cardíacos
- Defectos intestinales
- Problemas de visión
- Pérdida de audición
- Infecciones
- Problemas de Tiroides
- Leucemia
- Pérdida de memoria (El grado de discapacidad mental varía considerablemente. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.)
- Aspecto físico característico (Ojos hinchados, orejas pequeñas y redondeadas hacia arriba, boca pequeña, nariz pequeña, manos y pies pequeños, baja tonicidad musculas y baja estatura en la niñez y adultez).

Esta transtorno no tiene cura, pero se está estudiando que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.Otra curiosidad es que las personas qeu padecen dicho sindrome no pueden tener hijos ya que las probabilidades de que el bebé padezca el sindrome son elevadas, además pueden producirse más fácilmente el aborto.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. Los niños que padecen el síndrome de Down, tienen tanto interés en aprender al igual que otro niño, para ellos el aprender es un desafío que es afrontado con ilusión y decididos, a pesar de saber que pueden perderlo. Todos tenemos derecho al aprendizaje, solamente hay que darles la ocasión de intentarlo.

Progeria o envejecimiento prematuro

Aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos de edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que los pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
El desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.


Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.

Yegua con graves deformaciones en las manos.

En la vida natural, el caballo con problemas en los pies, es pasto de los depredadores, pues no puede seguir a la manada que le ofrece seguridad y alimento. Sin embargo, en las condiciones artificiales en que criamos a nuestros animales, pueden desarrollarse las secuelas de las enfermedades hasta extremos impensables en un caballo salvaje.

El animal, un cruzado de mil razas, padece una retracción de tendones muy grave, que hacia que sus cascos tomasen una conformación aberrante. Por otra parte, a pesar de su extrema delgadez, los dolores crónicos que padece no le han impedido parir un potrillo. Debido a que la yegua adopta una posición antilógica, los cascos crecen de manera aberrante.

La yegua, en un extremo estado de delgadez, padece una enfermedad primaria, que es la retracción de tendones. Las deformaciones de sus manos y de sus pies, son consecuencias mecánicas de la enfermedad primaria. A pesar de su invalidez, es capaz de moverse con dificultad, pasando la mayor parte del tiempo tumbada en el suelo.

El sexto dedo

Polidactilia



Este tipo de mutación es un trastorno genético donde un ser vivo (exceptuando las plantas) puede nacer con uno o más dedos en las extremidades, tanto superiores como inferiores. La polidactilia se debe a una aberración cromosómica conocida como el síndrome de Patau (triso mía del par 13) o en ocasiones, se da por un solo gen. Este dedo (normalmente suele ser uno) se sitúa siguiente al dedo meñique y cumple las funciones al igual que los demás dedos de la extremidad.Aunque los ufólogos hablan de cruce con extraterrestres se trata de la mutación conocida como polidactilia


Un caso característico es el de los Amish debido a su efecto fecundador (formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos). Los Amish de Lancaster (Pennsylvania). En esta comunidad religiosa y extremadamente conservadora de Estados Unidos, está presente con frecuencia inusitada un gen escasísimo en el resto de la población mundial, que en estado de homocigosis provoca polidactilia. Desde que se formó en 1770, la comunidad Amish ha presentado 61 casos con esta anomalía genética, prácticamente los mismos que el resto del mundo. De los Amish que hay en el mundo, el 13% porta o manifiesta el gen afectado como consecuencia de que entre los 12 individuos fundadores, uno de ellos era portador del mismo.


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Una de cada tres personas con antecedentes familiares de cáncer de piel sufre una mutación genética

Una de cada tres personas con antecedentes familiares de cáncer de piel sufren la mutación del gen CDKN2A,
La detección temprana de este tipo de alteraciones genéticas hereditarias posibilita el diagnóstico precoz y ofrecer un tratamiento efectivo a tiempo. La alteración en este gen es una de las principales causas del cáncer de piel, que actualmente está sufriendo un incremento entre la población blanca.
Según estudios realizados esta alteración genética está presente en el 39,1% de personas con tres o más melanomas y en el 35,5% de personas con antecedentes familiares de este tipo de cáncer.
En muchos lugares del mundo, el melanoma es cada vez más frecuente. No obstante, todavía es poco habitual la aparición de más de un caso de melanoma en una familia.
Para prevenir el melanoma, es preciso adoptar una serie de medidas de protección así como tomar el sol de una forma gradual y evitarlo en las horas de irradiación más intensa incluso debajo de las sombrillas el sol es dañino, ya que el efecto espejo de la arena puede inducir los rayos solares con mayor intensidad.
El prototipo humano con mayores posibilidades de contraer dicha patología es una mujer entre 40 y 45 años, de piel y ojos claros y con antecedentes familiares de melanoma.

Anemia drepanocítica

Hay más de 1.000 enfermedades humanas debidas a mutaciones génicas. Pero no todas las mutaciones son iguales.

Un ejemplo de mutación pionera: el caso de la anemia drepanocítica,
trastorno hereditario de los glóbulos rojos, que hace que las células adopten una forma de media luna u hoz, y se vuelvan rígidas, en lugar de tener forma de disco y ser flexibles. Estas células anormales obstruyen los vasos sanguíneos, causando episodios de dolor intenso, lesiones orgánicas y, eventualmente, una muerte prematura
que es perjudicial ya que el individuo tiene un promedio de vida corto, pero, que el caso de África donde se localiza con mayor auge la enfermedad, le sirve como una forma de autodefensa contra la malaria
tienen una supervivencia promedio de hasta alrededor de los 45 años de edad, es una enfermedad muy peligrosa, ya que está asociada con innumerables complicaciones como perdida de visión, daños en órganos, apoplejía.
Los síntomas por lo general cuando se tiene esta enfermedad ocurren a los cuatro meses de edad.

Hidrocefalía

El líquido cefalorraquídeo es indispensable para evitar que el cerebro o encéfalo choque con los huesos del cráneo y sufra lesiones debido a golpes o movimientos bruscos; cuando el volumen del fluido aumenta puede ocasionar fuerte presión que pone en peligro la vida y las capacidades mentales.
Se presenta en 1 a 3 niños de cada 1000 que nacen, pero también existen casos en los que los afectados son adultos que oscilan entre los 20 y 50 años de edad.

Dentro de los trastornos neurológicos, la hidrocefalia constituye uno de los problemas más comunes y por lo general es diagnosticado luego del segundo trimestre de embarazo, ya que durante los primeros meses de gestación es normal que el bebé tenga los ventrículos cerebrales dilatados. Incluso, hay dilataciones que remiten solas antes del parto, por eso los médicos no suelen dar diagnósticos definitivos durante el embarazo.

Importante descubrimiento…A través de una válvula se podría tratar la hidrocefalia

Un grupo de investigadores del Tecnológico de Monterrey, México, han desarrollado una válvula que permite drenar el líquido cefalorraquídeo del feto al interior del vientre materno cuando éste produce más de lo normal, evitando así una patología que provoca deformación craneal, pérdida motriz y mal desarrollo de regiones cerebrales.
La válvula está diseñada para implantarse a partir de la semana 23 de gestación, mediante una intervención quirúrgica que lleva aproximadamente diez minutos. El procedimiento es introducir un catéter hacia el ventrículo donde se acumula el líquido cefalorraquídeo, se queda en el neonato durante toda su gestación, cuando acumula el líquido cefalorraquídeo más de lo normal en el cerebro del bebé (200 mililitros de producción diaria), la presión del aparato aumenta y se abre una membrana que permite drenar el líquido a la cavidad uterina de la madre.
Este proceso no tiene secuelas en la madre debido a que el líquido cefalorraquídeo (compuesto de electrolitos) es absorbido por el mismo sistema, además el diseño de la válvula no produce alteración interna en el proceso de formación final del producto, según han explicado los investigadores mexicanos.

Fibrosis quística

El embarazo puede transformarse para muchas parejas en una experiencia llena de preocupaciones. Puede ser muy difícil para algunas futuras mamás y papás primerizos el hecho de no preocuparse por la salud y el bienestar de su bebé, especialmente durante el primer trimestre del embarazo ya que puede ocasionar enfermedades como la
fibrosis quística trastorno genético que causa severos problemas riñones, además de deficiencias nutricionales, pulmón, fosas nasales y los Senos paranasales, páncreas, secreción de enzimas digestivos o de hormonas, hígado, intestino, piel, etc
A pesar de que es una enfermedad muy rara, la fibrosis quística es transmitida a través de diferentes generaciones de una misma familia, y puede llegar a ser transmitida a su bebé recién nacido.
El trastorno o desorden afecta la producción de moco en su organismo, causando la acumulación de moco en su pecho y en el tracto intestinal; tanto la respiración como la digestión se dificultan afecta a más de 30.000 hombres y mujeres en los Estados Unidos, y 1 de cada 3.500 bebés recién nacidos padecen esta enfermedad cada año.
Los tratamientos disponibles no curan la enfermedad pero en, la mayoría de los casos, mejoran significativamente la calidad de vida y la supervivencia.

¿...El enigma de la mujer barbuda...?

Una especie distinta, la indescriptible, el eslabón perdido...
Julia Pastrana sufría de “hipertricosis universal congénita terminal” un desajuste hormonal caracterizado por un desarrollo anormalmente importante del cabello y del vello corporal y una deformación del rostro y las encías.
Llegó a medir sólo 137 centímetros de altura, todo su cuerpo estaba cubierto de abundante pelo negro, su mandíbula era inusualmente prominente sus encías presentaban una hipertrofia que las llenaba de bultos y sus enormes e irregulares dientes se apilaban y retorcían en dos hileras, a lo largo de los tiempos, aquellos que la han sufrido no se han enfrentado sólo a un aspecto físico que a muchos puede parecer terrible, sino al aislamiento.
Fue una mujer que no pudo llevar una vida normal todos la veían mal y la consideraban como un gorila o animal hasta el punto de llevarlas a trabajar en circos por su aspecto físico.

El hombre que nunca deja de crecer

Mientras un@s se quejan por querer ser más altos y se someten a costosos y dolorosos tratamientos para crecer unos centímetros, otros sufren en propia carne la tortura de ser más altos cada día, sin poder hacer nada por evitarlo un ejemplo de ello es Asdrual Herrera es el chico Colombiano más alto de su país. Padece gigantismo, un mal que le está afectando en su día a día.
Actualmente mide 2'28 centímetros y crece una media de 2-4 centímetros por trimestre los médicos ya han advertido que podrá alcanzar los tres metros de altura, ésta enfermedad deriva de la glándula hipófisis, que causa un crecimiento desmesurado en especial en brazos y piernas y aunque existe una operación, son muchos los casos que se han sometido a ella y han continuado creciendo, sin poder solucionarlo.

Debido a esto este joven no puede llevar una vida normal, pero no sólo es una tortura para él mismo, sino también para su familia le resulta dificultoso viajar en un medio de trasporte público e incluso en un taxi ni en su propia casa, se siente comodo ya que debe permanecer todo el tiempo bajando la cabeza, no entra por el marco de las puertas y se golpea constantemente al igual como la ropa a medida y el calzado.

Cuernos Humanos

Considerados por muchos como castigo divino y rodeados sin remedio de un desconocido origen satánico, los cuernos humanos han sido omitidos en muchos estudios médicos por superstición y miedo. Sin embargo, y aunque a primera vista rozan lo sobrenatural, hay numerosos casos registrados de estos peculiares tumores que, generalmente, son benignos y aparecen en personas de avanzada edad, aunque muy raramente alcanzan tamaños tan grandes.
Pueden crecer en cualquier parte del cuerpo y es bastante raro que aparezcan sólo en la cabeza también en la piel y el cuero cabelludo, la frente, la nariz, los párpados y en general donde hay glándulas sebáceas.

Curiosidades:
Probablemente el más remarcable caso de cuernos en seres humanos fue el de Pablo Rodrigues, un porteador mexicano quien desde la parte superior y lateral de su rostro tenía un cuerno de casi 35 centímetros de largo dividido en tres ramas que le daban el curioso aspecto de usar una especie de gorra roja. En París existe un modelo de yeso de un cuerno de 20 a 22,5 centímetros de largo que se supone fue obtenido de una señora mayor por el doctor Souberbielle.

Siameses

Los siameses nunca pasan inadvertidos, y a través de la historia han sido objeto de curiosidad, fascinación y rechazo por algunas culturas. Estas emociones se intensifican cuando dichos seres nacen unidos en alguna parte de su anatomía, lo que representa un reto para la ciencia médica al intentar separarlos mediante cirugía, pues es de alto riesgo.

El embarazo gemelar siempre ha sido visto con mucho interés y, como es conocido, existen dos tipos; los dicigóticos o fraternos, que representan el 70 %, y los monocigóticos, que son alrededor del 30%.
Ocurre por un error en la división de las células de los embriones monocigóticos, es decir gemelos producto de un mismo óvulo y un mismo espermatozoide.

En algunos casos un gemelo unido es más pequeño y menos desarrollado que otro, constituyendo una especie de parásito que no es más que una masa unida con el otro ser. Ciertos documentos históricos señalan que la primera separación de siameses se llevó a cabo en 1689.
En una proporción de tres a uno, los siameses son mujeres y nacen con mayor frecuencia en India y en África.
Entre un 40 y un 60 por ciento de los nacidos no sobreviven. Otro 35 por ciento fallece en 24 horas. En general, el índice total de supervivencia se establece entre el 5 y el 25 por ciento.

Curiosidad:

Los gemelos siameses Chang y Eng Bunker. Primeros siameses conocidos mundialmente, la historia de su vida es increíble. Vivieron hasta una edad avanzada y tuvieron mas de 20 hijos con una pareja de hermanas (no siamesas) con las que se casaron. Provienen de un sector de la antigua China, el Reino de Siam (Actual Tailandia), de ahí el termino Siamés.

Perros mutantes

Con la explosión de la central de Chernóbil, ha muerto varias generaciones de perros pero otras han sido afectadas por la radiación de la central. En los perros sobrevivientes se ha producido una mutación de las habilidades nerviosas y un cambio biológico en la capacidad de la vista. Por lo tanto, los cachorros que sobrevivieron a la explosión quedaron ciegos pero podían identificar mejor las radiaciones nucleares y otros peligros invisibles a la vista de otros seres vivos .


Con el paso del tiempo, los perros normales no podían sobrevivir en las zonas infectadas por la radiación y dejaron paso a la nueva generación de perros ciegos . Estos perros cazan en manada al igual que los lobos y cuando se encuentran en manada rodean a sus víctimas. Se está investigando el tejido de la piel de estos determinados perros ya que resisten a la electricidad y a los agentes químicos.
Solamente se separan de la Central Nuclear de Chernóbil. Para poder sobrevivir a alguno de estos seres es conveniente reducirlos uno a uno, ya que como grupo son demasiado peligrosos y siempre desde la distancia.
Normalmente se dedican a cazar a otros mutantes pero si se encuentran hambrientos rodean a cualquier víctima sin escapatoria alguna.