Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva (de pronóstico mortal) que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Se producen unos dos casos por año y por 100.000 habitantes. Las causas de esta enfermedad son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso. Su aparición, generalmente, es esporádica. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Sólo hay evidencias, para un 5% de los casos, de un carácter familiar, con un perfil hereditario típicamente autosómico dominante.

Síntomas

- Insuficiencia respiratoria
- Disnea (dificultad de respirar).
- Astenia (ausencia de iniciativa).
- Pérdida de masa muscular
- Debilidad muscular
- Descoordinación en los movimientos
- Disfagia (dificultad al tragar).
- Sialorrea (secreción exagerada de saliva).
- Disartria (dificultad en el lenguaje verbal).
- Labilidad emocional (Resbalar emocionalmente)
- Espasmos (Contracción involuntaria de los músculos debida a un mecanismo reflejo).
- Calambres (Contracción esporádica y dolorosa de ciertos músculos).
- Fasciculaciones musculares (haz de fibras musculares).
- Estreñimiento secundario a inmovilidad.

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Síndrome de Asperger /Autismo

El síndrome o trastorno de Asperger es un trastorno neuromental que forma parte del espectro de trastornos autísticos. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo. Afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas en general son incapacidad de interacción social, aislamiento, estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).
El autista no se hace, nace. El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida, a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada así como la afectiva o social. Las personas que sufren este síndrome tienen una serie de características como dificultad de empatía, evitan el contacto ocular, son superdotados ya que centran su pensamiento en temas específicos, no son capaces de entender el lenguaje corporal y problemas de integración social.

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento.

Se halló el origen a nivel neuronal del autismo y del Asperger. En estudios realizados por la Universidad de California, se encontró una relación entre el autismo y un nuevo tipo de células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas espejo. La función de estas células es permitir la comprensión y asimilación de las emociones y reacciones ajenas. Para establecer la relación, se realizaron mediciones de las ondas Mu en la corteza premotora del cerebro, donde se encuentran las neuronas espejo y que guardan relación con las reacciones en el cerebro ante los estímulos externos.

Epilepsia

La epilepsia es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suelen dejar consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Aproximadamente la mitad de los casos posee un importante componente genético y, hasta ahora, se han descubierto unos 20 genes relacionados con ella. No obstante, estos genes están relacionados con formas muy poco comunes de epilepsia y los factores de riesgo genéticos de las formas más corrientes de la enfermedad siguen siendo un misterio.

El estudio se centró en la epilepsia idiopática generalizada (EIG), la cual representa un tercio de todos los casos. Así, los científicos estudiaron el ADN de más de 1.000 personas afectadas por EIG y lo compararon con el ADN de más de 3.500 que no la padecían, lo que enseguida les condujeron a la región del cromosoma 15. Todos los humanos, en condiciones normales, tiene dos copias de este cromosoma, que posee 106 pares de bases, el 3,5 por ciento del ADN total de la célula.
La aparición de esta dolencia se produce durante la formación del feto y, en concreto, se debe a una mutación del cromosoma 15 provoca la pérdida de segmentos del mismo, una situación que siempre se ha relacionado con desórdenes mentales comunes pero que ahora también se achaca al origen de los diferentes tipos de epilepsia, además trae como consecuencia un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia. En concreto, la sección de ADN suprimida contiene al menos siete genes, entre los que se encuentra uno que codifica la proteína denominada CHRNA7, que regula las señales producidas entre células nerviosas y, en investigaciones realizadas con anterioridad, se han vinculado con la epilepsia mutaciones en genes relacionados con la proteína.

Nevus de Becker

Introducción:
Un mosaico se define como un organismo compuesto de dos o más poblaciones de células genéticamente diferentes, las que se derivan de un cigoto genéticamente homogéneo. Las dos categorías principales son el mosaico genómico y el mosaico funcional. En los mosaicos genómicos autosomales las dos poblaciones llevan diferentes genomas, mientras que en el mosaicismo funcional ligado a X llevan el mismo genoma pero son funcionalmente diferentes debido al efecto Lyon de inactivación de X. Los mosaicos funcionales pueden ser heredados de madre a hija, mientras que el mosaicismo genómico puede no ser heredado. Sin embargo, como una excepción a esta regla, algunos mosaicos genómicos pueden ser transmitidos en la forma de herencia predominante.

En las enfermedades cutáneas por mosaico con frecuencia se visualizan las líneas de Blaschko (un tipo de crecimiento de la piel que se observa en el mosaicismo funcional dependiente del cromosoma X), pero algunos desórdenes pigmentarios pueden tener otros patrones de distribución no lineales. El Nevus de Becker son muchas las lesiones cutáneas de color marrón, de diferentes tonos, que nos pueden alarmar a los médicos de familia, pensando en diagnósticos de mal pronóstico. El Nevus de Becker es una de estas lesiones, que a modo de máculas se presenta en personas jóvenes, preferentemente varones, que suelen consultar por el problema estético que suponen, pues la mayoría de las veces son asintomáticas. El nevus de Becker que ocurre en ambos sexos con la misma frecuencia y pueden involucrar el organismo en distinta forma sistematizada, se distribuye también en un patrón de tablero de damas.
Lo habitual es que la lesión aparezca entre la segunda y tercera décadas de la vida y es mucho más frecuente en varones que en hembras. En casos raros, se ha descrito una incidencia familiar, con varios miembros afectados por un nevus de Becker. Habitualmente se trata de una lesión unilateral, que muchas veces se desarrolla después de una quemadura solar.

TRATAMIENTO
El nevus de Becker sólo ocasiona problemas cosméticos. En lesiones de pequeño tamaño se puede realizar la extirpación quirúrgica, pero siempre hay que valorar la posterior cicatriz, que puede ser cosméticamente peor que la lesión original. La hiperpigmentación y la hipertricosis pueden beneficiarse del tratamiento con distintos tipos de láser, pero habitualmente estas anomalías muestran tendencia a recurrir con el tiempo.

¿Eterna Juventud?

Durante décadas, los científicos han investigado como lograr retrasar el envejecimiento de la piel, de forma científicamente claro. Dejando a un lado pócimas rejuvenecedoras y otro tipo de engaños, se han presentado estudios recientes acerca de este hecho. Una persona anciana puede tener 100 años y estar perfectamente de salud debido a una alimentación sana y la práctica de ejercicio físico, pero no siempre se está a salvo de diversas enfermedades que pueden aparecer en un futuro.
Los científicos informaron que se han identificado al menos diez mutaciones genéticas capaces de prolongar la vida de ratones hasta en 50% y que varias de ellas también están vinculadas a la longevidad en el ser humano. Algunas compañías farmacéuticas ya están explotando estos hallazgos para elaborar nuevos “fármacos de la juventud”.


“El punto básico de esta investigación es establecer que el envejecimiento es un importante factor de riesgo de todos los trastornos relacionados a la senectud, como el Alzheimer o la diabetes... si no comenzamos a combatir este proceso como un todo, no lograremos avances combatiendo sólo una de las afecciones”. Los científicos saben que no se puede dar marcha atrás al envejecimiento, pero sí se le puede retrasar.
En los últimos 40 años se ha registrado una población muy vieja en varios países. Sin embargo, hay preocupación, tanto de individuos como de gobiernos, de que cada vez haya más ancianos, pero que han perdido sus facultades y dependen de otros para sobrevivir. Dicha investigación muestra datos de uno de los genes que identificamos y que está vinculado al metabolismo del colesterol. Creemos que ese gen aumenta los niveles de colesterol bueno, algo que no hemos logrado de forma natural y que tenemos que confirmar.

Mutaciones Beneficiosas

Chlamydomonas es un género de algas verdes unicelulares flageladas. Se usa como organismo modelo en biología molecular, especialmente en estudios de movilidad flagelar, dinámica de los cloroplastos, biogénesis y genética. Una de las características más sorprendentes de Chlamydomonas es la existencia de canales iónicos directamente activados por la luz, tales como canalrodopsina.
Es capaz de crecer en la oscuridad mediante el uso de acetato como fuente de carbono.



Estudio acerca de las Chlamydomonas:
Graham Bell cultivó varias líneas clonales de Chlamydomonas en la oscuridad durante varios cientos de generaciones. Algunas de las líneas crecieron bien en la oscuridad, pero las otras líneas fueron casi incapaces de crecer en absoluto. Las líneas de crecimiento pobres mejoró a lo largo de la experiencia hasta por 600 generaciones estaban bien adaptadas a crecer en la oscuridad. Este experimento demostró que las nuevas mutaciones beneficiosas (en cientos de generaciones) son capaces de condicionarse a la adaptación de un organismo que casi requiere luz para sobrevivir al crecimiento en la ausencia total de luz.





Bell también seleccionó líneas clonales para el tamaño de Chlamydomonas pasando culturas a través de un filtro fino y descartar las células que no fueron retenidos en el filtro. Él informa que, si bien este método no fue muy eficaz en la retención de las células más grandes (debido a las inconsistencias en el tamaño de los poros del filtro), después de cuarenta generaciones de esta técnica de selección, el diámetro de las células habían aumentado en un promedio de 1 desviación estándar fenotípica.

Síndrome de Peutz- Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es un desorden autosómico dominante, las características principales de este síndrome son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto), las cuales generalmente aparecen en los primeros años de vida y tienden a borrarse en la edad adulta y los pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia. Se están estudiando qué mutaciones genéticas pueden causar este síndrome. Algunas personas con él portan una mutación en un gen llamado STK 11, también conocido como LKB1, que está ubicado en el cromosoma 19p13.3. Habitualmente, adquieren este gen mutado de uno de sus padres. La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extra intestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida. El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%. El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente.

SÍNTOMAS:

Pólipos: Se desarrolla un tipo característico de pólipos llamados hamartomas. Ocurren sobre todo en el intestino delgado, pero pueden hallarse también en el estómago y/o colon. Habitualmente comienzan a formarse durante la infancia, pero a menudo no dan síntomas por años. Un problema importante es que un hamartoma puede causar sangrado que puede o no ser visto en la materia fecal. Raramente, los hamartomas pueden desarrollar cáncer.



Pecas: La mayoría de las personas con este síndrome tienen un patrón de pecas características (llamadas manchas melánicas) en algunas partes de su cuerpo. Habitualmente se forman en la infancia temprana, pero pueden aparecer después. No producen ningún daño. Las manchas melánicas lucen como pecas pequeñas, planas, color marrón o negro oscuro, en los labios y cara interna de las mejillas. A veces pueden aparecer en párpados, palmas de las manos y plantas de los pies.



Problemas Gastrointestinales: Puede haber diarrea (no causada por dieta o infección), constipación, dolor cólico y/o meteorismo abdominal, pérdida de peso, falta de energía, anemia (bajo recuento de glóbulos rojos), náuseas, y pubertad precoz (temprana). Ocasionalmente, los hombres jóvenes desarrollan excesivo tejido mamario. A veces, los niños y adultos pueden presentar dolor abdominal brusco y severo causado por pólipos que obstruyen el intestino mediante una intususcepción o invaginación. Esta es una emergencia que requiere atención médica inmediata.




Los pacientes con SPJ tienen un riesgo relativo 15 veces mayor para el desarrollo de cáncer que la población general. El diagnóstico temprano de SPJ es importante para la prevención y/o detección temprana de cáncer.